30 milionů důvodů. Vzácné nemoci si žádají celoevropský přístup

© Pixabay

Tento článek je součástí Special reportu: Česká a evropská výzva jménem vzácné nemoci

Strašák jménem vzácná onemocnění má tisíce tváří, proto je tak těžké ho porazit. Jen v Evropě postihuje přes 30 milionů lidí, mezi zeměmi navíc často panují propastné rozdíly v dostupnosti péče. České předsednictví má zájem situaci zlepšit.

Máloco vyděsí čerstvé rodiče jako to, když zjistí, že jejich novorozenec trpí nějakou nebezpečnou vzácnou nemocí, například cystickou fibrózou nebo svalovou dystrofií. Daleko horší scénář ale nastává v případě, kdy se o takové nemoci dozví až příliš pozdě a léčba nezabere, nebo není z nějakého důvodu dostupná.

Takové situace ale rozhodně nejsou výjimka, spíše naopak. Napříč Evropou totiž stále panují velké rozdíly – jak ohledně jednotlivých diagnóz vzácných nemocí, kterých je okolo 8 000 a jasnou léčbu má jen 6 % z nich, tak při pohledu na jednotlivé země. V mnoha z nich totiž například chybí potřebné screeningové programy.

Především u nemocí, které za rok postihnou jen několik desítek lidí v každé zemi, dává smysl zvolit celoevropský přístup. Za posledních přibližně 20 let se Evropské unii podařilo posunout regulaci o velký kus vpřed, například v roce 2017 vznikly Evropské referenční sítě (European Reference Networks, ERN) pro vzácná onemocnění, kde si dnes 1 500 evropských odborných center vyměňuje potřebné znalosti a zkušenosti.

EU by měla společně nakupovat nejen vakcíny, ale i léky na vzácná onemocnění, myslí si ministr Válek 

O tom, co s dodávkami vakcín proti covidu-19, které má EU objednané na tento rok, se podle ministra zdravotnictví Vlastimila Válka vede intenzivní diskuse. Některé země je totiž nevyužijí, mezi nimi bude zřejmě i Česko.

Prostor pro zlepšení je ale stále obrovský. V současné době tak evropské instituce, státy, průmysl a další klíčoví aktéři vymýšlí, jak zmodernizovat legislativu a celkově přístup ke vzácným nemocem, který je velmi specifický z hlediska investic, sledovaných dat, diagnostiky i samotné léčby. Identifikovat mezery a možná řešení si dala za cíl květnová konference v Senátu.

„Diskuse o revizi evropské legislativy pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění nebo pro přístup k léčivům se musí zasadit do širšího rámce, který zahrne také diagnostiku, zdravotní péči, výzkum a inovace. Jeho středobodem se musí stát analýza potřeb lidí žijících se vzácnými onemocněními, stejně jako lepší koordinace jednotlivých evropských a národních politik,“ prohlásil výkonný ředitel zastřešující pacientské organizace EURORDIS Yann Le Cam a odkázal tak na vyhlížený Akční plán EU pro vzácná onemocnění.

Česká republika vznik takového plánu podporuje. Sama je podle přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. Lékařské fakulty UK a FN Motol Milana Macka ve vzácných onemocněních silná, což pramení mimo jiné z dlouhé tradice skvělé pediatrické péče a kvalitních fakultních nemocnic.

Úspěchy si Česko připisuje také v posledních letech. Velký posun představuje především čerstvá novela zákona o veřejném zdravotním pojištění, která má usnadnit supermoderním lékům vstup na český trh. Postupně se také daří do českých diskusí více a více zapojovat samotné pacienty, kterých je až půl milionu.

Dostat agendu do širší pozornosti mohou Češi v průběhu svého předsednictví Rady EU, které začíná 1. července. „Téma vzácných onemocnění je jedno ze tří nosných témat zdravotnické části našeho předsednictví, další jsou Farmaceutická strategie a problematika duševního zdraví,“ potvrdil předseda senátního zdravotního výboru Roman Kraus (ODS).

Čeští diplomaté a odborníci povedou na podzim v Bruselu řadu důležitých vyjednávání, nejaktuálnější bude patrně to o novém návrhu Evropského prostoru pro zdravotní údaje (European Health Data Space). Právě sjednocený sběr a vyhodnocování dat mohou přinést revoluci v léčbě vzácných nemocí.

Mezinárodní konference v Senátu PČR na téma „Revize EU legislativy pro léčivé přípravky na vzácná onemocnění a pro pediatrické použití“ 17. května 2022 © Martin Menšík

Jak nemoci odhalit a jak je léčit

Léčba a v ideálních případech také kompletní vyléčení vzácných onemocnění vždy stojí a padá na včasné diagnostice. Většina pacientů zatím bohužel prochází „diagnostickou odyseou“, která trvá průměrně pět let. Vzhledem k tomu, že 80 % vzácných nemocí má genetický původ a 70 % z nich začíná v dětství, představují zcela zásadní zbraň novorozenecká screeningová vyšetření.

„Největší novorozenecké screeningové programy pokrývají zhruba 50 vzácných onemocnění, kterých je celkově nejméně 8 000. Zajímavé je sledovat rozdíly v jednotlivých zemích, zatímco ve Francii existují screeningy pouze pro pět nemocí, v mnohem chudším Maďarsku nebo Portugalsku jde přibližně o 30 nemocí. Počet programů se tedy s výškou HDP země nezvyšuje, důvody tohoto stavu nejsou zcela známé,“ vysvětlil Viktor Kožich z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. Lékařské fakulty UK a VFN.

Právě tyto rozdíly ilustrují současné mezery v diagnostice, ke kterým kromě nerovností mezi nemocemi a napříč Evropou patří také zbytečné odklady vyšetření, špatné diagnózy, a tím pádem i špatná léčba. Řešením by podle zástupců odborníků, kliniků z praxe a pacientů mělo být rozšíření povědomí o tématu, zlepšení stávajících screeningových nástrojů a zavedení nových, stejně jako větší využívání umělé inteligence. Státy EU by také měly zvážit širší využití genetického testování.

Základem všeho jsou opět data. „Nejdůležitější pro sdílení nejlepších postupů je ,mluvit stejným jazykem‘, v této oblasti to znamená mít stejné výkonnostní indikátory,“ upozornil Urh Grošelj, docent pediatrie na Lékařské fakultě Univerzity v Lublani. Sjednocená data pak znamenají snadnější prezentaci důkazů, na základě kterých může přijít změna na politické úrovni.

Česká onkologie má dobře našlápnuto, nerovnosti ale existují. Základem úspěchu jsou kvalitní data

Data, data, data. Nejde jen o to je sesbírat, ale také o to umět je využít. Platí to i pro dostupnost onkologické péče, kde Česko trápí nerovnosti. Nápadů na zlepšení mají ale odborníci víc než dost.

Kromě včasné diagnostiky si vzácná onemocnění žádají také komplexní multidisciplinární přístup, protože jednotlivé nemoci často zapadají do více než jedné „škatulky“ péče. Konkrétně v Česku sice existují Vysoce specializovaná centra pro vzácná onemocnění zahrnutá do zmíněných ERN sítí, čelí ale řadě problémů.

Jejich omezená kapacita souvisí mimo jiné s ekonomickou návratností – nemocnicím se finančně nevyplácí, léčba totiž bývá velmi drahá a pacienti vyžadují dlouhodobější péči. Řešením by se podle řečníků konference mohlo stát cílené financování, které by nešlo celým nemocnicím, kde se peníze často „rozplynou“, ale přímo specializovaným centrům.

Další výzva leží ve statusu těchto center. Z hlediska úhradové vyhlášky mají totiž daleko slabší postavení než například onkologická centra. Pomohla by změna zákona, kterou vítají i samotné pojišťovny, které nákladnou léčbu hradí.

Milan Macek připojil apel na politiky. „Zdravotnictví není ztrátová činnost. Co investujeme do zdraví, to se nám vrátí na sociální péči a rozhodně na kompetitivnosti naší populace. Univerzitní nemocnice jsou rodinným stříbrem, které generují zisk, inovativní technologie nebo spin-off firmy. Vzácná onemocnění navíc představují průkopníky pro personalizovanou medicínu,“ připomněl Macek.

Moderní léky a motivace pro průmysl

Žádná léčba se neobejde bez léků, které jsou většinou v případě vzácných onemocnění supermoderní, což se odráží na jejich cenovce, ale také na komplikovanosti jejich cesty k pacientům. Dostupnost se napříč Evropou často liší. Zatímco v Německu získá inovativní léčivo certifikaci okamžitě po jeho schválení Evropskou lékovou agenturou (EMA), v Česku se čeká na to, až lék dostane zelenou ve třech jiných zemích. Tento postup logicky ovlivňuje to, jak rychle se nemocný člověk začne léčit a také úspěšnost terapie.

Ministerstvo zdravotnictví, regulátoři, pojišťovny i průmysl se podle Tomáše Doležala z Institutu pro zdravotní ekonomiku shodli na tom, že Česko by mělo být aktivní na evropské úrovni a snažit se upravit pravidla tak, aby zpoždění před vstupem léků na národní trhy bylo co nejmenší.

„Druhý bod je kultivace českého prostředí, kde jde v prvé řadě o to dostat novelu zákona o veřejném zdravotním pojištění do praxe. Třetí oblast je otázka, jak zefektivnit financování a umožnit plátcům (pojišťovnám, pozn. red.), aby platili za konkrétní výsledky léčby. K tomu poslouží schémata, která motivují obě strany smluvního vztahu,“ shrnul Doležal s odkazem na tzv. risk-sharingové smlouvy mezi pojišťovnami a průmyslem, které díky nim riziko spojené s investicemi do moderních léků sdílí.

Na scénu se tak opět dostává sběr dat. Inovativní léky na vzácné nemoci totiž už z principu nemohou využívat velké klinické studie, protože pacientů zkrátka není tolik. O to důležitější je sdílení výsledků konkrétních případů napříč zeměmi. Předseda organizace Rare Cancers Europe Paolo Casali tak označil za zcela zásadní úkol nejen u vzácných rakovin propojit všechny národní databáze do jedné celoevropské sítě.

Výzkumy založené na těchto zatím špatně dostupných datech jsou ale drahé a nejisté, proto mohou investory odradit. Nejen z tohoto důvodu tak hrají důležitou roli systémy pobídek, mezi které patří i patenty. „Hybatelem inovací“ a tím, kdo léčiva vyvíjí, dodává a často financuje i jejich výzkum, jsou inovativní farmaceutické firmy.

Narušit ochranu duševního vlastnictví není řešení. Dostupnost léčiv nezajistí, varují experti i průmysl

Pandemie pootevřela dveře rozvolňování patentů. Evropská komise si od něj slibuje snížení cen léčiv a jejich větší dostupnost. Změny však mohou podle kritiků ohrozit výzkum a vývoj.

Současný evropský systém regulace podle řečníků konference funguje dobře a musí i nadále zůstat dostatečně motivační, aby se firmám jejich investice vyplácely. U léků pro tak omezenou skupinu pacientů to ale rozhodně není jednoduché.

„Legislativa okolo léčiv pro vzácná onemocnění a pediatrické použití byla dosud tak úspěšná proto, že stimulovala výzkum a vývoj v oblastech, kde to bylo potřeba. Díky ní máme nové léky, ale také se podařilo dostat vzácné nemoci do širšího povědomí,“ řekla Tina Taube z Evropské federace farmaceutického průmyslu a asociací (EFPIA).

Stávající systém pobídek by se podle ní měl ještě posílit, a to i proto, aby si Evropa zachovala konkurenceschopnost v inovacích a zároveň došlo ke zvýšení dostupnosti léčiv. Česká republika připravující své předsednictví se v tomto ohledu přiklání k postoji průmyslu, zatímco Evropská komise se zatím ve svých ambiciózních farmaceutických plánech chystá jít trochu jinou cestou.